2022年2月28日是第15个国际罕见病日

今年主题是“Share your colours”（分享你的生命色彩），主题口号依然沿用了去年的“Rare is many, rare is strong, rare is proud!”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。罕见病，并不罕见。

可能您对这些称呼并不陌生，瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子。。。

但是，您对这些真的了解吗？这些看似美丽却特殊的称呼，背后隐藏着一个相同的名字：罕见病 Rare Disease。

罕见病一直是现代医疗亟需攻破的重大难题之一。罕见病种类繁多，目前全球估计有 7000 余种，因单种疾病患者人数稀少，开展的研究十分有限。此外，虽然 80% 以上罕见病可能是基因缺陷所致，但仍存在表型、基因型及基因型-表型分析的技术挑战。

作为一位骨科医生，自然非常关注骨与关节的罕见疾病。据2018 年国家卫生健康委员会等5部门联合发布了第一批罕见病目录首次公布的121种罕见病中，骨科相关的不在少数：

肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis，ALS) 是一种病因未明、主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统性疾病, 是运动神经元病中最常见的类型。

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy，SMA) 是一种较常见的下运动神经元疾病，以脊髓前角运动神经元退行性变为主要病理特征，属于常染色体隐性遗传。

McCune-Albright 综合征

McCune-Albright 综合征（Mccune-Albright Syndrome，MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性局限性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，属于先天性异常性疾病。

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis）患者出生后即发病，由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形，且通常较僵硬，难于矫正。

马凡综合征

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。

成骨不全症 (脆骨病)

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta），又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症，是一种罕见遗传性骨疾病。

除以上几种罕见病以外，与骨科相关的疾病还有假性软骨发育不全、先天性胫骨假关节、多发性骨骺发育不全症、先天性多关节挛缩症，先天性肌无力综合征，进行性肌萎缩症等等。

尤其需要指出的是，本人作为近 30 年专门从事脊柱侧弯诊断和治疗的脊柱外科医生，很遗憾的告诉大家，上述罕见病中导致脊柱侧弯的不在少数，如马凡氏综合征、多关节挛缩症、成骨不全症、多发性骨骺发育不全症等，更是有相当高的发生率。

这一类脊柱侧弯有这样的特点，发生早，发展快，弯曲僵硬且严重，还往往合并骨质不良，全身状况不佳，甚至不能行走。而且这一类罕见病往往缺乏针对病因的治疗方法，对脊柱侧弯的治疗也往往是针对原发疾病结果的治疗。因此在治疗上有很多未知和挑战。

术前牵引和呼吸功能锻炼

正在住院治疗的患者

对于这些罕见病及复杂综合征导致的脊柱畸形，国内外文献报道例数少，治疗经验有限，且该类患者多全身脏器受累，病情复杂，部分病情较重，围手术期风险高。针对每一位这样的罕见患者，需要全面评估并实施个体化的治疗方案。

近年来，全世界都在致力于罕见病的治疗，尤其是基因治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。

关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药，正成为全社会的共识和行动。

国际罕见病日设立的目的，就是为了提高人们对于罕见病的整体认知，当了解、支持、帮助罕见病群体成为主流声音的时候，我们才有可能进一步为罕见病群体争取更平等、更受尊重的生活。

朝阳骨科脊柱团队

我们的团队，近年来致力于各种脊柱侧弯的诊断、治疗和研究，对上述罕见病导致的脊柱侧弯也积累了较丰富的经验。个体化的治疗方案以及围手术期多学科 MDT 的实施，使患者的治疗效果和安全性得到了显著提高。